Эксперты НМИЦ гематологии Минздрава России приняли участие в VIII Всероссийской научно-практической конференции с международным участием «Генетика опухолей кроветворной системы: от диагностики к терапии». Уже ставшая традиционной, эта конференция собрала ведущих специалистов, которые представили новейшие достижения в клинической и лабораторной гематологии.
Открывая конференцию, директор ФГБУ РосНИИГТ ФМБА России Сергей Сидоркевич поздравил генерального директора НМИЦ гематологии Минздрава России, главного внештатного специалиста-гематолога Минздрава РФ Елену Паровичникову с избранием в члены-корреспонденты Российской академии наук. В знак признания вклада Елены Николаевны в развитие отечественной гематологии и трансфузиологии, ей были вручены ведомственная медаль и благодарность.
Приветствуя гостей, Елена Паровичникова отметила: лабораторные службы готовятся к этой конференции с большим интересом.
— Разделение на клиническую и лабораторную гематологию — условность, ведь мы все находимся в одной «лодке», — сказала Елена Паровичникова. — Опухоли кроветворной системы и заболевания крови требуют точной, прецизионной диагностики. Сегодня появляются новые лекарственные препараты, а поступающие знания позволяют пересматривать и совершенствовать прежние подходы к терапии. Поэтому тесное сотрудничество между генетиками, специалистами лабораторной и клинической диагностики даёт те результаты, к которым мы стремимся.
На пленарном заседании «Современные взгляды на биологию опухолей и терапевтические возможности» главный гематолог страны представила данные российского многоцентрового исследования по диагностике и лечению острых миелоидных лейкозов.
Первое подобное исследование стартовало в 1992 году. За последние десятилетия объём исследований в России постоянно растёт: если в 2014 году было зарегистрировано всего 6 исследований по лечению острых лейкозов, то к 2025 году их число достигнет 84. За 30 лет многоцентровой кооперации удалось вдвое увеличить общую выживаемость пациентов с острыми лейкозами — во многом благодаря развитию трансплантационных технологий. Эти данные легли в основу постера, который будет представлен на EHA2025.
В сессии «Генетика острых миелоидных лейкозов: патогенез, диагностика, терапия» заместитель главного врача по лабораторной работе Валентина Двирнык рассказала о роли базовых методов лабораторной диагностики в верификации варианта острого миелоидного лейкоза с t(8;21). Были проанализированы более 100 пациентов с этим вариантом лейкоза, диагностированных в НМИЦ гематологии Минздрава России, и показаны характерные морфологические и иммунофенотипические особенности клеток костного мозга.
«Применяя эти знания на практике, можно с большой долей вероятности предполагать вариант ОМЛ с t(8;21), особенно в ситуациях, когда количество бластных клеток менее 20% или имеются трудности при проведении кариотипирования», – отметила Валентина Двирнык.
В другой сессии, посвящённой внедрению генетических методов в практику терапии миелоидных заболеваний, заведующая клинико-диагностическим отделением Анна Туркина поделилась опытом поиска оптимальных схем лечения пациентов с мутацией T315I в хронической фазе хронического миелоидного лейкоза.
Особый интерес вызвала секция, посвящённая детским лейкозам, их диагностике и патогенетической терапии. Руководитель группы молекулярной диагностики Андрей Судариков представил результаты выявления клинически значимых вариантов в гене TP53 с аллельной частотой менее 10%.
Участники конференции особенно отметили саттелитный симпозиум, посвящённый иммунодефицитным состояниям. Заведующая лабораторией иммунофенотипирования клеток крови и костного мозга Ирина Гальцева рассказала коллегам об иммунологическом синапсе при лимфомах.
«Это очень сложная тема, которая практически не изучается в открытом доступе. В нашем центре была проведена серия исследований, посвящённых изучению иммунологического синапса при В-клеточных лимфопролиферативных заболеваниях, — рассказала Ирина Гальцева. — Мы доказали, что опухолевые клетки приобретают свойства, позволяющие им избегать иммунного контроля. Эти клетки теряют на своей поверхности молекулы, отвечающие за презентацию антигенов, в результате чего становятся "невидимыми" для иммунных клеток, в частности для Т-клеток. Более того, по мере трансформации в более агрессивные формы опухолевые клетки способны подавлять Т-клеточные рецепторы, вызывая анергию клеток иммунного контроля и блокируя процесс распознавания. Все эти данные были представлены в нашем докладе, который мы подготовили совместно с иммунологами, рассматривавшими вопросы иммунодефицита. Наша работа, предоставившая доказательство того, почему опухолевые клетки ускользают от иммунного надзора, вызвала большой интерес у слушателей».
Кроме этого, она выступила на сессии, посвящённой роли иммунологических исследований в диагностике онкогематологических заболеваний, контроле минимальной остаточной болезни и подборе потенциальных доноров гемопоэтических стволовых клеток, где рассказала о МОБ-ориентированной терапии при острых лимфобластных лейкозах.
В сессии, посвящённой связям между генетическими аномалиями и эффективностью терапии у пациентов с онкогематологическими заболеваниями, заведующий отделом лимфопролиферативных заболеваний Евгений Звонков рассказал об угрозах и перспективах при синдроме Рихтера. Врач-гематолог клинико-диагностического отделения гематологии и химиотерапии с дневным стационаром Инга Пискунова представила участникам школы данные о частоте выявления молекулярно-генетических маркеров у пациентов с хроническим лимфолейкозом.
На конференции обсудили современные возможности и перспективы генетических исследований в онкогематологии. Заведующая лабораторией молекулярной гематологии Белла Бидерман рассказала о первых случаях молекулярно-генетической диагностики синдрома VEXAS в России. Этот недавно описанный воспалительный синдром у взрослых характеризуется наличием вакуолей в миелоидных и эритроидных клетках-предшественниках и специфическими соматическими мутациями. Для синдрома VEXAS характерны анемия и воспаление кожи, лёгких, хрящей и суставов. Эти симптомы нередко ошибочно принимаются за признаки других ревматических или гематологических заболеваний.
Конференция также стала дебютом для молодого специалиста информационно-аналитического отдела Валерии Суримовой. В докладе, подготовленном совместно с опытом большого коллектива авторов, она рассказала о применении методов машинного обучения для оценки прогностической значимости молекулярных аберраций у пациентов с острым лимфобластным лейкозом.
Особое внимание эксперты уделили межлабораторному взаимодействию. В рамках сессии «Межлабораторная стандартизация российских молекулярно-генетических лабораторий сегодня» заведующая лабораторией иммунофенотипирования Ирина Гальцева поделилась опытом внедрения стандартов в диагностике хронического лимфолейкоза в НМИЦ гематологии.
«Мы первые в стране по установке единой панели диагностики хронического лимфолейкоза. Под руководством нашего генерального директора была написана статья по межлабораторному совету, где мы четко прописали какие диагностические минимальные панели должны быть составлены, какие должны быть формы, что нужно прописывать в заключениях чтобы это было понятно врачам гематологам. Также обсуждались вопросы регистрации реактивов», – отметила Ирина Гальцева.
В этой же секции врач клинической лабораторной диагностики лаборатории молекулярно-генетической диагностики Наталья Северина обсудила с коллегами результаты межлабораторного сравнительного тестирования по выявлению мутаций NPM1 при остром миелоидном лейкозе.
Конференция включала постерную сессию, в которой свои исследования представили как молодые учёные, так и эксперты мирового уровня. Из 28 постеров семь были подготовлены специалистами НМИЦ гематологии Минздрава России. По итогам голосования лучшим был признан постер «Миелодиспластический синдром с кольцевыми сидеробластами, миелодиспластическое/миелопролиферативное новообразование с кольцевыми сидеробластами», первым автором которого выступила врач клинической лабораторной диагностики Анастасия Чулкова. Результаты этого исследования могут способствовать оптимизации диагностики и мониторинга терапии.
Данные, представленные на конференции, подтверждают высокий уровень научной активности в России и растущий интерес специалистов к развитию новых методов диагностики и терапии. Это, безусловно, будет способствовать повышению качества медицинской помощи пациентам с заболеваниями кроветворной системы.
