Родион Пономарев: «Не останавливаться в диагностическом поиске»

Что значит редкие заболевания?

Редкие, или, по-другому, орфанные болезни — это заболевания, которые встречаются с частотой, не превышающей 1 случая на 10 000 общей популяции. Для сравнения, распространенность артериальной гипертензии среди взрослого населения России составляет около 4 000 случаев на 10 000 человек. Основное направление работы нашей клиники — неопухолевые заболевания системы крови, среди которых выделяются редкие диагнозы (болезнь Гоше, острые порфирии, пароксизмальная ночная гемоглобинурия, талассемии), а также более распространенные, но трудно диагностируемые заболевания и синдромы.

В чем сложность диагностики редких заболеваний?

Многие больные проходят очень долгий диагностический путь, который в отдельных случаях может занимать десятки лет. Клинические проявления редких заболеваний очень разнообразны, зачастую затрагивают различные органы и системы организма и могут имитировать другие, более распространенные диагнозы. В связи с малой распространенностью данных заболеваний в популяции, существует крайне мало специалистов, имеющих необходимые знания в области диагностики и лечения орфанных заболеваний, и еще меньше тех, кто имеет личный опыт ведения таких пациентов. Именно поэтому врачам первичного звена необходима настороженность, чтобы вовремя заподозрить течение редкого заболевания.

Еще один важный шаг для улучшения диагностики и своевременного начала лечения — это развитие лабораторной диагностики и повышение ее доступности в Москве и регионах. Для болезни Гоше это энзимодиагностика (определение активности лизосомного фермента глюкоцереброзидазы), при острых порфириях — биохимический анализ мочи, который определяет токсичные продукты, вызывающие повреждение нервной системы, и, как следствие, симптоматику атаки заболевания. Для диагностики пароксизмальной ночной гемоглобинурии (ПНГ) проводят иммунофенотипирование клеток периферической крови. Этот анализ делают во многих лабораториях нашей страны, но, к сожалению, вопрос точности и воспроизводимости результата стоит достаточно остро — нередки случаи ложноположительных и ложноотрицательных результатов. В связи с тем, что за этими анализами стоит решение о начале крайне дорогостоящей патогенетической терапии, а отсрочка лечения, в свою очередь, может привести к необратимым и, порой, фатальным осложнениям, цена ошибки здесь очень велика.

Когда пациенту или врачу следует насторожиться в отношении редкого заболевания?

Для редких болезней большое значение имеет семейный анамнез, длительность и динамика симптомов, оценка их в комплексе, а не только по отдельным проявлениям. Если диагноз не удается установить в течение длительного времени, а симптомы болезни только усугубляются на фоне проводимого лечения, можно обратиться в поликлиническое отделение нашего центра или проконсультироваться со специалистами Центра с помощью телемедицины (запрос обязательно должен исходить от лечебного учреждения, запросы уровня пациент—врач на данный момент не принимаются).

Врачу-терапевту или гематологу первичного звена необходимо включать в перечень дифференциальной диагностики редкие заболевания, которые, как это ни парадоксально, встречаются довольно часто (по оценке Национального Института Здоровья США каждый десятый американец страдает одним из 7000 редких заболеваний). Если врач встречается с симптомами, затрагивающими различные органы и системы (в случае болезни Гоше это снижение показателей гемограммы, поражение костей, увеличение селезенки и/или печени, при ПНГ — выраженная слабость, желтушность кожных покровов, потемнение мочи, признаки поражения почек и тромбозы различных локализаций, при острых порфириях — поражение периферической (а далее — и центральной) нервной системы, имитирующее симптомы «острого живота»), которые нельзя «уложить» в рамки стандартных, наиболее распространенных заболеваний системы крови, ему необходимо расширить диагностический поиск, а в некоторых случаях — обратиться за помощью к коллегам. Участие в процессе диагностики и лечения орфанных заболеваний мультидисциплинарной команды, включающей специалистов различного профиля — это залог успешной помощи нашим пациентам.

В свою очередь, мы стараемся активно делиться своим опытом в области редких болезней с гематологами и специалистами других профилей. Поскольку клинические проявления орфанных заболеваний крайне разнообразны, пациент может оказаться на первичном приеме не только у гематолога, но также и у терапевта, хирурга, дерматолога, ортопеда, гастроэнтеролога и так далее. В этом году мы организуем пятую ежегодную научно-практическую конференцию «Полисистемные орфанные заболевания у взрослых как междисциплинарная проблема», где будем разбирать вопросы диагностики и лечения редких болезней (болезни Гоше, пароксизмальной ночной гемоглобинурии, острых порфирий, перегрузки железом, талассемии и других). Мы надеемся, что наша образовательная работа поможет улучшить гематологическую помощь в регионах.

Какие проблемы встают перед пациентами с редкими заболеваниями?

С 2007 года в России действует федеральная программа «7—14 высокозатратных нозологий», в рамках которой пациенты с редкими диагнозами обеспечиваются дорогостоящим лечением (для примера, стоимость лечения болезни Гоше составляет от 2 до 12 млн рублей в год). В то же время, бремя лечения некоторых других нозологий целиком лежит на региональном здравоохранении, что создает трудности в получении дорогостоящих препаратов. В последние годы ситуация улучшается, но она еще далека от идеала.

Большое значение имеет социальная активность пациентов, их участие в работе пациентских организаций и желание определять свое собственное будущее. Столкнувшись с редким заболеванием, человек может ощущать растерянность, изоляцию и непонимание того, к кому можно обратиться за советом и помощью. Врач, объяснив пациенту все особенности течения заболевания и наметив программу лечения, может лишь частично уменьшить то психологическое бремя и тревогу, которые испытывает больной. В этой ситуации существенную поддержку может оказать общение с «коллегами по несчастью» — пациентами, которые на собственном опыте могут объяснить прохождение различных этапов терапии, рассказать об эффектах, которые достигаются на фоне современного патогенетического лечения, помочь советом и подбодрить. Своего рода «школа пациента», которую проходят больные, впервые поступившие в наше отделение, помогает им принять свое заболевание, научиться правильно к нему относиться и настроиться на успешное лечение.