Предварительной подготовки и записи на исследование не требуется.
ПРИЕМ БИОМАТЕРИАЛА:
- понедельник-четверг: с 09:00 до 14:00,
- пятница: с 09:00 до 13:00.
Сроки готовности результатов исследований: 7—25 рабочих дней, подробная информация в регистратуре.
Телефон единой справочной службы: +7 (800) 775-05-82, +7 (495) 612-45-51.
ТРЕБОВАНИЯ К ЗАБОРУ МАТЕРИАЛА:
- забор периферической крови проводится в пробирки с антикоагулянтом ЭДТА 1 пробирка объемом 5-8 мл;
- забор костного мозга проводится в пробирки с антикоагулянтом ЭДТА 1 пробирка объемом 1,5-2 мл;
- при наличии сгустка исследование проведено быть не может, рекомендуется после забора крови пробирку перевернуть 3-5 раз во избежание свертывания крови;
- лаборатория принимает биопсийный материал или срезы с парафиновых блоков (5 срезов по 5 мкм) в пробирках типа Эппендорф, кроме трепанобиопсии костного мозга;
- ликвор (спинномозговая жидкость) и другие малоклеточные жидкости к исследованию не принимаются;
- Для выполнения исследования A27.05.048.002 Молекулярно-генетическое исследование комплекса 19 генов, ассоциированных с МДС/ОМЛ, методом высокопроизводительного секвенирования (ASXL1, DNMT3A, FLT3, IDH1, IDH2, NPM, RUNX1, SF3B1, SRSF2, TET2, TP53, U2AF1, KIT, WT1, CEBPA, ZRSR2, JAK2, GATA2, ABL1) требуется предварительное согласование с лабораторией по тел. +7 495 612-65-11 (с 9.00 до 14.00). Материал исследования - ТОЛЬКО костный мозг/кровь в пробирке с ЭДТА.
ТРЕБОВАНИЯ К ХРАНЕНИЮ И ДОСТАВКЕ:
- хранение и доставка при температуре от +4°C до +8°C в срок не превышающий 48 часов;
- не допускается замораживание крови / костного мозга
НЕОБХОДИМЫЕ ДОКУМЕНТЫ ДЛЯ ПРОВЕДЕНИЯ ИССЛЕДОВАНИЯ:
- Паспорт (копия паспорта) пациента.
- Направление с указанием услуги, Ф.И.О, даты рождения.
- При наличии медицинского заключения желательно предоставить копию. При отсутствии медицинского заключения, в направлении указать направительный диагноз, количество лейкоцитов, бластов и другие показатели крови в зависимости от диагноза, этап терапии.
Перечень выполняемых молекулярно-генетических исследований
| Код исследования | Наименование исследования | Показания к проведению и особенности | Материал для исследования |
| A26.05.032.001.001 | Определение ДНК парвовируса В19 (Parvovirus В19) методом ПЦР, качественное исследование | Назначается при персистирующей анемии неясного генеза и сопутствующем иммунодефиците, при парциальной красноклеточной аплазии, при снижении гемоглобина у пациентов с различными формами анемий. Готовность в течение 7-10 рабочих дней. | Исследуется сыворотка крови (в сухой пробирке), кровь и костный мозг (в пробирках с ЭДТА). |
| A27.05.006.001 | Определение маркеров тромбофилии методом ПЦР (полиморфизмы в генах V фактора, протромбина (фактор II) и метилентетрагидрофолат-редуктазы (МТГФР) и ингибитора активатора плазминогена) | Назначается для исключения риска повышенного тромбообразования. Готовность в течение 7-10 рабочих дней. | Материал для исследования - кровь с ЭДТА. Исследование крови после аллогенной трансплантации неинформативно! |
| B03.019.011.001 | Определение маркеров болезни Вильсона-Коновалова методом ПЦР (мутации p.H1069Q, p.R778L, c.3400delC, p.R969Q и p.G1267R гена АТР7В ) | Назначается при поражениях печени для исключения болезни Вильсона-Коновалова. Готовность в течение 10-14 рабочих дней. | |
| A27.05.010.001 | Определение маркеров наследственного гемохроматоза методом ПЦР (мутации р.H63D и р.C282Y в генах HLA-H, HFE) | Назначается для исключения наследственного гемохроматоза при признаках перегрузки железа. Готовность в течение 7-10 рабочих дней. | |
| A27.05.042.001 | Первичное молекулярно-генетическое исследование STR-профиля для мониторинга химеризма | Первичное исследование проводится до аллогенной трансплантации костного мозга. Сравнивается STR-профиль донора и реципиента, т.е. требуется материал донора и реципиента (два отдельных исследования). Каждый новый донор при очередной трансплантации вновь типируется. Готовность в течение 7-10 рабочих дней. | Материал для исследования - кровь или костный мозг в пробирках с ЭДТА. Выполняется методом ПЦР с фрагментным анализом - готовность в течение 7-10 рабочих дней. |
| A27.05.042.002 | Молекулярно-генетическое исследование химеризма кроветворения после алло-ТГСК | Исследование проводится пациенту после аллогенной трансплантации, определяется примесь (доля) ДНК реципиента в ДНК периферической крови или костного мозга. Готовность в течение 7-10 рабочих дней. | |
| A27.30.012.001 | Молекулярно-генетическое исследование мутации р.D816V в гене с-KIT методом ПЦР | Назначается при остром миелоидном лейкозе или при подозрении на системный мастоцитоз. Готовность в течение 7-10 рабочих дней. Выполняется методом ПЦР в реальном времени. | Материал для исследования - кровь или костный мозг в пробирках с ЭДТА, свежий биопсийный материал, срезы с парафиновых блоков (кроме трепанобиоптатов кости) и другой материал при необходимости.Необходимо учитывать, что исследуемый образец должен содержать достаточное количество клеток для исследования. В случае малоклеточных образцов может быть выдан ответ - "Амплификация таргетного(ых) гена(ов) снижена, что не позволяет выдать достоверный ответ". |
| A27.30.066.002 | Молекулярно-генетическое исследование мутации р.G17V гена RHOA методом ПЦР, количественно | Диагностический маркер при ангиоииммунобластной Т-клеточной лимфоме. Готовность в течение 7-10 рабочих дней. Выполняется методом ПЦР в реальном времени. | |
| A27.30.067.001 | Молекулярно-генетическое исследование мутации р.L265P в гене MYD88 методом ПЦР, количественно | Назначается при ряде лимфом, включая болезнь Вальденстрема. Готовность в течение 7-10 рабочих дней. Выполняется методом ПЦР в реальном времени. | |
| A27.05.017.001 | Молекулярно-генетическое исследование точечных мутаций p.R882 в гене DNMT3A методом АС-ПЦР | Назначается при остром миелоидном лейкозе, МДС,при дифференциальной диагностики цитопений неясного генеза. Готовность в течение 7-10 рабочих дней. Выполняется методом ПЦР в реальном времени. | |
| A27.30.008.001 | Молекулярно-генетическое исследование мутации р.V600E в гене BRAF методом ПЦР | Диагностический маркер при волосатоклеточном лейкозе. Готовность в течение 7-10 рабочих дней. Выполняется методом ПЦР в реальном времени. | |
| A27.05.016.002 | Молекулярно-генетическое исследование мутации гена NPM1 методом фрагментного анализа | Комплекс исследований обязательный при диагностике острых миелоидных лейкозов. Выполняется в дебюте или рецидиве. Готовность в течение 3-5 рабочих дней. В случае перестановки реакций (материал низкого качества, технические накладки и т.п.) сроки выполнения могут увеличиться до 7-10 рабочих дней. | Материал для исследования - костный мозг в пробирках с ЭДТА. Возможно исследовать кровь при наличии более 25% бластных клеток в крови или лейкоцитозе более 30 тыс/мкл (данные показатели должны быть указаны в направлении), при меньших показателях велика вероятность ложноотрицательного результата. |
| A27.30.095.004 | Молекулярно-генетическое исследование мутаций FLT3-ITD с аллельной нагрузкой методом фрагментного анализа | ||
| A27.30.095.001 | Молекулярно-генетическое исследование точечной мутации FLT3-TKD p.D835Y методом ПЦР | ||
| A27.05.060.001 | Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене CEBPA методом фрагментного анализа | ||
| A27.30.095.002 | Молекулярно-генетическое исследование мутации FLT3-ITD методом TD-PCR; МОБ *Доступно для назначения только врачами НМИЦ гематологии | Исследование назначается для определения вставок FLT3-ITD при остром миелоидном лейкозе с чувствительностью 10-3-10-4 методом ТД-ПЦР и отслеживания минимальной остаточной болезни (МОБ). Для данного исследования необходимая длина вставки должна быть более 50 п.н., а также необходимо наличие первичного материала. На первичном материале подтверждается возможность такого тестирования и с ним проводится сравнение образца. В других случаях исследование будет проведено методом дельта-ПЦР (чувствительность 10-2 - 10-3 ). Готовность в течение 7-10 рабочих дней. Доступно для назначения только врачами НМИЦ гематологии, так как требуется предварительное тестирование первичного материала для определения возможности мониторинга МОБ данным методом. | Материал для исследования - костный мозг в пробирках с ЭДТА на разных этапах терапии при восстановлении показателей крови после химиотерапии (после 2 курса индукции, перед 1 курсом поддерживающей терапии, после окончания поддерживающей терапии, перед алло-ТГСК, а также на любом другом этапе по усмотрению лечащего врача). Кровь исследуется при невозможности получить пунктат костного мозга, например в случае "сухого пунктата". Также можно исследовать кровь при резистентном течении. Необходимо учитывать, что исследуемый образец должен содержать достаточное количество клеток для исследования. В случае малоклеточных образцов, если клетки с мутацией не обнаружены и при этом требуемая чувствительность 10-4-10-5 не достигнута, будет выдан ответ - "В результате проведенного анализа выявлено недостаточное число копий контрольного гена, что не позволяет выдать достоверный ответ" |
| A27.05.016.001 | Количественное определение мутации гена NPM1; МОБ | Исследование назначается для определения вставок NPM1 (A,B,D типа) при остром миелоидном лейкозе с чувствительностью 10-4-10-5 методом ПЦР-РВ и отслеживания минимальной остаточной болезни (МОБ). Желательно провести исследование первичного материала или иметь информацию о типе вставки, так как при нестандартных вставках (5-10% всех случаев) данный метод неприменим и мониторинг МОБ невозможен. Готовность в течение 7-10 рабочих дней. Выполняется методом ПЦР в реальном времени. | |
| A27.05.043.003 | Молекулярно-генетическое исследование Т-клеточной клональности по генам гамма цепей Т-клеточного рецептора (TCRG) | Назначается при подозрении на Т-клеточную лимфому и для уточнения наличия поражения при ранее выявленной Т-клеточной моноклональности. Обычно назначается этапно, сначала исследуется локус TCRG, затем TCRB. Это связано с тем, что в большинстве ( 80-85%) случаев достаточно исследования генов TCRG и только при отсутствии этих реаранжировок или сомнительном результате необходимо исследовать гены TCRB. В редких случаях требуется исследование генов TCRD (при подозрении на гамма-дельта лимфому). Готовность в течение 7-10 рабочих дней. | Материал для исследования - кровь или костный мозг в пробирках с ЭДТА, свежий биопсийный материал, срезы с парафиновых блоков (кроме трепанобиоптатов кости) и другой материал при необходимости. Ликвор (спиномозговая жидкость) или другие малоклеточные жидкости не принимаются для первичного исследования в связи с высокой вероятностью ложноположительных результатов. |
| A27.05.043.004 | Молекулярно-генетическое исследование Т-клеточной клональности по генам дельта цепей Т-клеточного рецептора (TCRD) | ||
| A27.05.043.005 | Молекулярно-генетическое исследование Т-клеточной клональности по генам бета цепей Т-клеточного рецептора (TCRB) | ||
| A27.05.044.002 | Молекулярно-генетическое исследование B-клеточной клональности по генам тяжелой цепи иммуноглобулина (IgH) | Назначается при подозрении на В-клеточную лимфому или при уже доказанной В-клеточной моноклональности для уточнения наличия поражения. Обычно назначается этапно, сначала исследуется IGH, затем IGK, затем IGL. Это связано с тем, что в большинстве ( 80-90%) случаев достаточно исследования генов IGH и только при отсутствии этих реаранжировок в редких случаях необходимо исследовать гены IGK или IGL. Готовность в течение 7-10 рабочих дней. | |
| A27.05.044.003 | Молекулярно-генетическое исследование B-клеточной клональности по генам каппа цепи иммуноглобулина (IgK и KDE) | ||
| A27.05.044.004 | Молекулярно-генетическое исследование B-клеточной клональности по генам лямбда цепи иммуноглобулина (IgL) | ||
| A27.05.044.001 | Молекулярно-генетическое исследование мутационного статуса генов вариабельных участков иммуноглобулинов | Назначается как прогностический маркер при хроническом лимфолейкозе. Выполняется методом секвенирования по Сэнгеру. Для успешности исследования необходимо достаточное количество клональных (опухолевых) B-лимфоцитов в образце. При отсутствии моноклональности (образец после терапии, образец с малым содержанием опухоли) будет выдан ответ - "Установить мутационный статус генов IGHV не представляется возможным". Готовность в течение 25 рабочих дней, в некоторых случаях срок может быть увеличен (при наличии двух клональных перестроек, образованных генами одного семейства, требуется высокопроизводительное секвенирование) | Материал для исследования - кровь или костный мозг в пробирках с ЭДТА. В направлении должны быть указаны последний анализ крови (кол-во лейкоцитов, % лимфоцитов) с датой и была ли терапия (если да, то какая и когда). Не принимаются на исследование образцы, в которых лейкоцитов менее 5 тыс/мкл и лимфоциты составляют менее 50% от лейкоцитов. Другой материал принимается только строго по согласованию с лабораторией после предварительного тестирования A27.05.044.002 (реаранжировки генов IgH) и оценки его результатов. |
| A27.30.068 | Определение экспрессии мРНК NPM-ALK (количественное) | Назначается при ALK-положительной анапластической крупноклеточной лимфоме для подверждения химерного транскрипта NPM1::ALK . Проводится в дебюте и на различных этапах терапии - для мониторинга МОБ. Готовность в течение 7-10 рабочих дней. Выполняется методом ПЦР в реальном времени. | Материал для исследования - кровь или костный мозг в пробирках с ЭДТА. Возможно исследование свежего биопсийного материала. Парафиновые блоки, ликвор (спиномозговая жидкость) для исследования не принимаются. Необходимо строго соблюдать условия транспортировки - не более 2-х дней при температуре 4 градуса в контейнере с хладагентом. Не замораживать!!! |
| A27.30.090.002 | Молекулярно-генетическое исследование химерного транскрипта PML::RARA (t(15;17)) методом ПЦР, количественно | Исследуется при подозрении на промиелоцитарный лейкоз. Проводится в дебюте и на различных этапах терапии - для мониторинга МОБ. Готовность в течение 3-5 рабочих дней. В случае перестановки реакций (материал низкого качества, технические накладки и т.п.) сроки выполнения могут увеличиться до 7-10 рабочих дней. Выполняется методом ПЦР в реальном времени. | Материал для исследования - костный мозг в пробирках с ЭДТА в дебюте и на разных этапах терапии при восстановлении показателей крови. Кровь исследуется при невозможности получить пунктат костного мозга, например в случае "сухого пунктата". Необходимо учитывать, что исследуемый образец должен содержать достаточное количество клеток для исследования. В случае малоклеточных образцов, если клетки с мутацией не обнаружены и при этом требуемая чувствительность 10-4-10-5 не достигнута, будет выдан ответ - "В результате проведенного анализа выявлено недостаточное число копий контрольного гена, что не позволяет выдать достоверный ответ". Возможно исследование свежего биопсийного материала. Парафиновые блоки, ликвор (спиномозговая жидкость) для исследования не принимаются. Поскольку данное исследование проводится на материале РНК, а данная молекула нестабильная, необходимо строго соблюдать условия транспортировки - не более 2-х дней при температуре примерно 4 градуса в контейнере с хладагентом. Не замораживать!!! |
| A27.30.088.003 | Молекулярно-генетическое исследование химерного транскрипта RUNX1::RUNX1T1 (AML1::ETO; t(8;21)) методом ПЦР, количественно | Назначается при остром миелоидном лейкозе с соответствующей цитогенетической аномалией. В дебюте исследование проводится для поиска маркера МОБ, на различных этапах терапии - для мониторинга МОБ. Готовность в течение 3-5 рабочих дней. В случае перестановки реакций (материал низкого качества, технические накладки и т.п.) сроки выполнения могут увеличиться до 7-10 рабочих дней. Выполняется методом ПЦР в реальном времени. | |
| A27.30.089.002 | Молекулярно-генетическое исследование химерного транскрипта CBFB::MYH11 (inv 16), количественно | ||
| A27.30.086.001 | Молекулярно-генетическое исследование экспрессии мРНК химерного транскрипта MLL-AF4 (KMT2A-AFF1; t(4;11)(q21;q23.3))*Доступно для назначения только врачами НМИЦ гематологии | ||
| A27.30.086.002 | Молекулярно-генетическое исследование экспрессии мРНК химерного транскрипта MLL-AF9 (KMT2A- MLLT3; t(9;11)(p22;q23.3))*Доступно для назначения только врачами НМИЦ гематологии | ||
| A27.30.086.003 | Молекулярно-генетическое исследование экспрессии мРНК химерного транскрипта MLL-ENL (KMT2A-MLLT1; t(11;19)(q23.3;p13.3))*Доступно для назначения только врачами НМИЦ гематологии | ||
| A27.30.086.004 | Молекулярно-генетическое исследование мРНК химерного транскрипта MLL-ELL (KMT2A-ELL; t(11;19)(q23.3;p13.1))*Доступно для назначения только врачами НМИЦ гематологии | ||
| A27.30.086.005 | Молекулярно-генетическое исследование экспрессии мРНК химерного транскрипта MLL-AF10 (KMT2A-MLLT10; t(10;11) (p12;q23.3))*Доступно для назначения только врачами НМИЦ гематологии | ||
| A27.30.086.006 | Молекулярно-генетическое исследование мРНК химерного транскрипта MLL-AF6 (KMT2A-AFDN; t(6;11)(q27;q23.3))*Доступно для назначения только врачами НМИЦ гематологии | ||
| A27.30.069 | Определение экспрессии мРНК BCR-ABLp210 (количественное) | Основное показание для назначения данного исследования - хронический миелолейкоз (ХМЛ). Проводится в дебюте и на различных этапах терапии. Готовность в течение 7-10 рабочих дней. Выполняется методом ПЦР в реальном времени. | Материал для исследования - кровь или костный мозг в пробирках с ЭДТА. Необходимо учитывать, что исследуемый образец должен содержать достаточное количество клеток для исследования. В случае малоклеточных образцов, если клетки с мутацией не обнаружены и при этом требуемая чувствительность 10-4-10-5 не достигнута, будет выдан ответ - "В результате проведенного анализа выявлено недостаточное число копий контрольного гена, что не позволяет выдать достоверный ответ". Возможно исследование свежего биопсийного материала. Парафиновые блоки, ликвор (спиномозговая жидкость) для исследования не принимаются. Поскольку данное исследование проводится на материале РНК, а данная молекула нестабильная, необходимо строго соблюдать условия транспортировки - не более 2-х дней при температуре +4 градуса в контейнере с хладагентом. Не замораживать!!! |
| A27.30.070 | Определение экспрессии мРНК BCR-ABLp190 (количественное) | Основное показание для назначения данного исследования - Ph+ B-ОЛЛ. Проводится в дебюте и на различных этапах терапии. Готовность в течение 7-10 рабочих дней. Выполняется методом ПЦР в реальном времени. | |
| A27.05.012.001.001 | Молекулярно-генетическое исследование мутации р.V617F в гене JAK2 методом ПЦР, количественно | Комплекс исследований при хронических миелопролифератиных заболеваниях (ХМПЗ). Обычно выполняется этапно: V617F JAK2 (14 экзон)→ MPL→CALR → мутации в 12 экзоне гена JAK2. Этапность связана с порядком убывания выявляемости при ХМПЗ. Наиболее часто (примерно в встречаются мутации V617F JAK2 (14 экзон). Готовность в течение 7-10 рабочих дней. | Материал для исследования - кровь или костный мозг в пробирках с ЭДТА. |
| A27.05.021.001 | Молекулярно-генетическое исследование мутаций р.W515L/K в гене MPL методом ПЦР | ||
| A27.05.021.002 | Молекулярно-генетическое исследование мутаций в 9 экзоне гена CALR методом фрагментного анализа | ||
| A27.05.061.002 | Молекулярно-генетическое исследование мутаций в 12 экзоне гена JAK2 методом секвенирования | Мутации в 12 экзоне гена JAK2 выявляются при ХМПЗ. Встречаемость данных мутаций очень низкая, поэтому анализ рекомендуется выполнять при подозрении на ХМПЗ и при отрицательных результатах р.V617F в гене JAK2 , р.W515L/K в гене MPL, мутаций гена CALR. Готовность в течение 20-25 рабочих дней. | Материал для исследования - кровь или костный мозг в пробирках с ЭДТА. |
| A27.30.060 | Молекулярно-генетическое исследование точечной мутации c.7544_7545delCT в гене NOTCH1 методом ПЦР | Назначается при ХЛЛ и других заболеваниях для уточнения прогноза. Готовность в течение 25 рабочих дней. | Материал для исследования - кровь или костный мозг в пробирках с ЭДТА. |
| A27.05.032.001 | Определение внутригенных делеций 2-7, 2-8, 4-7, 4-8 гена IKZF1 | Назначается при B-ОЛЛ для уточнения прогноза. Готовность в течение 10-14 рабочих дней. | Материал для исследования - кровь или костный мозг в пробирках с ЭДТА. |
| A27.05.017.003 | Молекулярно-генетическое исследование химерного гена BCL2::IGH/t(14;18), количественно | Назначается при фолликулярной лимфоме с транслокацией (14;18). В дебюте исследование проводится для поиска маркера МОБ, на различных этапах терапии - для мониторинга МОБ. Чувствительность метода достигает 10-4-10-5. Готовность в течение 7-10 рабочих дней. | Материал для исследования - кровь или костный мозг в пробирках с ЭДТА, свежий биопсийный материал, срезы с парафиновых блоков (кроме трепанобиоптатов кости) и другой материал при необходимости. |
| A27.30.066.001 | Молекулярно-генетическое исследование точечных мутаций в генах STAT3 и STAT5 | Назначается при подозрении на Т-клеточный лейкоз из больших гранулярных лимфоцитов. Готовность в течение 25 рабочих дней. | Выполняются методом высокопроизводительного секвенирования. Материал для исследования - кровь или костный мозг в пробирках с ЭДТА, свежий биопсийный материал. Необходимо учитывать, что исследуемый образец должен содержать достаточное количество клеток для исследования. В случае малоклеточных образцов может быть выдан ответ - "Амплификация таргетного(ых) гена(ов) снижена, что не позволяет выдать достоверный ответ". Парафиновые блоки, ликвор (спиномозговая жидкость) для исследования не принимаются! **в отдельных случаях возможно выполнение исследования мутаций в генах ТР53 , Stat3/5, IDH1/2, NRAS/KRAS в парафиновом блоке СТРОГО ПО СОГЛАСОВАНИЮ С ЛАБОРАТОРИЕЙ!!! |
| A27.30.007.001 | Молекулярно-генетическое исследование комплекса генов NRAS и KRAS методом секвенирования | Назначается при множественной миеломе, острых лейкозах и лимфомах. Готовность в течение 25 рабочих дней. | |
| A27.05.048.001 | Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене TP53 | Назначается при ХЛЛ, острых лейкозах и лимфомах. Готовность в течение 25 рабочих дней. | |
| A27.05.048.004 | Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене TP53 и SF3B1 методом секвенирования | Назначается при МДС. Готовность в течение 25 рабочих дней. | |
| A27.05.061.003 | Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене UBA1 методом секвенирования | Назначается при подозрении на VEXAS синдром. Готовность в течение 25 рабочих дней. | |
| A27.05.048.002 | Молекулярно-генетическое исследование комплекса 19 генов, ассоциированных с МДС/ОМЛ, методом высокопроизводительного секвенирования (ASXL1, DNMT3A, FLT3, IDH1, IDH2, NPM, RUNX1, SF3B1, SRSF2, TET2, TP53, U2AF2, KIT, WT1, CEBPA, ZRSR2, JAK2, GATA2, ABL1) | Назначается при МДС, ОМЛ. Готовность в течение 25 рабочих дней. Требуется предварительное согласование с лабораторией по тел. +7 495 612-65-11 (с 9.00 до 14.00). | |
| A27.05.048.003 | Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене TET2 методом секвенирования | Назначается при МДС, ОМЛ, ХМПЗ и других заболеваниях. Готовность в течение 25 рабочих дней. | |
| A27.30.051.001 | Молекулярно-генетическое исследование точечных мутаций в генах IDH1 и IDH2 методом ПЦР | ||
| A27.30.088.002 | Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене RUNX1 методом секвенирования (1-8 экзоны) | ||
| A27.05.061.001 | Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене ASXL1 методом секвенирования (12 экзон) | ||
| A27.05.059.001 | Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене SF3B1 (14-16 экзоны) | ||
| A27.05.017.002 | Молекулярно-генетическое исследование точечных мутаций химерного гена BCR::ABL методом секвенирования | Назначается при неэффективности лечения ХМЛ ингибиторами тирозинкиназ, при наличии уровня химерного транскрипта BCR::ABL более 1%. Исследуется весь спектр мутаций, ответственных за резистентность. Выполняется методом высокопроизводительного секвенирования - готовность в течение 25 рабочих дней. | Материал для исследования - кровь или костный мозг в пробирках с ЭДТА. |
| A27.05.017.004 | Молекулярно-генетическое исследование точечных мутаций T315I, M244V, Y253H, V299L, F359V химерного гена BCR::ABL методом ПЦР в реальном времени | Назначается при неэффективности лечения ХМЛ ингибиторами тирозинкиназ. Исследуются наиболее частые мутации, ответственные за резистентность. Выполняется методом ПЦР в реальном времени - готовность в течение 7-10 рабочих дней. | |
| A27.30.095.003 | Выявление мутации р.С481S в гене ВТК (выполняется ТОЛЬКО при рецидиве после терапии ибрутинибом) | Назначается при неэффективности лечения ибрутинибом. Исследуются наиболее частые мутации, ответственные за резистентность. Выполняется методом ПЦР в реальном времени - готовность в течение 7-10 рабочих дней. | Материал для исследования - кровь или костный мозг в пробирках с ЭДТА. |
Бланк направления
При направлении в Центр биоматериала для лабораторных исследований курьерской службой и оплате медицинских услуг на расчётный счёт.
Необходимо прикладывать сопровождающие документы:
- Договор на оказание платных медицинских услуг.
- Информированное добровольное согласие пациента на предоставление платных медицинских услуг.
- Согласие на обработку персональных данных.
Перед отправкой биоматериала для лабораторных исследований с помощью курьерской службы выше перечисленные документы необходимо сформировать, обратившись к специалисту коммерческого отдела службы организации оказания медицинской помощи в системе обязательного медицинского страхования и внебюджетной деятельности по телефону +7 (495) 612-13-31 доб. 10-72:
- понедельник - четверг с 9:00 до 17:45,
- пятница с 9.00 до 16:30,
- суббота и воскресенье - выходной
Обязательно направляйте биоматериал с сопровождающими документами! Биоматериал будет принят в работу только при наличии необходимых документов!
