Конференция была посвящена проблемам, с которыми сталкиваются врачи при лечении редких болезней во всем мире. В рамках круглых столов специалисты обсуждали трудности диагностики, разнообразные проявления орфанных заболеваний и подходы к лечению.
Генеральный директор ФГБУ «НМИЦ гематологии» Минздрава России Елена Николаевна Паровичникова, приветствуя участников конференции, отметила, что гематология опирается на два больших крыла: это лечение опухолевых и неопухолевых болезней. Все заболевания в рамках онкогематологии формально могут рассматриваться как орфанные. А, поскольку из полумиллиона медиков в России на гематологов приходится только 1,5 тысячи, их также можно считать «орфанными врачами».
Елена Алексеевна Лукина, возглавляющая отделение орфанных заболеваний ФГБУ «НМИЦ гематологии» Минздрава России, рассказала о лечении и диагностике болезни Гоше через 15 лет после старта программы «Семь высокозатратных нозологий». В рамках доклада Елена Алексеевна представила алгоритм действий, рассказала, чем обусловлена необходимость обследования в федеральном центре:
В качестве примера приведен клинический случай, когда пациент из региона при поражении позвоночника в течение 3 лет получал максимальную дозу ферментного препарата. Несмотря на лечение, боли продолжались. Помогли пациенту ортопеды из ФГБУ «НМИЦ гематологии» Минздрава России, удалив из позвонка установленную ранее ортопедическую конструкцию, вызывавшую болевой синдром. По результатам обследования выяснилось, что у пациента легкая форма болезни Гоше и режим ферментной терапии был изменен на поддерживающий.
За два дня участники конференции познакомились с современными возможностями лабораторной диагностики, режимами лекарственной терапии, приняли участие в разборе спорных случаев, которые встречаются в практике врачей. Клинические случаи из практики также были представлены по пароксизмальной ночной гемоглобинурии, бета-талассемии, гистиоцитозам, рефрактерной апластической анемии. В рамках конференции состоялась встреча с представителем Министерства здравоохранения России.
В V научно-практической конференции «Полисистемные орфанные заболевания у взрослых, как междисциплинарная проблема» (ПОМП-2022) приняли участие около сотни врачей. Главная
Светлана Григорьевна Филатова. Врач-гастроэнтеролог. Тамбовская областная больница:
«Конференция дала мне новые знания по поводу орфанных заболеваний. Очень интересная лекция была по тромбозу печеночных вен, врачи-гастроэнтерологи часто сталкиваются с этим заболеванием в своей практике».
Юлия Игоревна Щипова. Врач-нефролог. Тамбовская областная больница:
«Нам как нефрологам очень интересна такая тема как пароксизмальная ночная гемоглобинурия, ведение этих пациентов со стороны нефрологии, взаимодействие с гематологами, важно и расширение знаний в плане орфанных заболеваний».
Ирина Викторовна Шульга. Врач-гематолог. Краевая больница № 4. г. Сочи:
«Интересная конференция, и знания, думаю, очень пригодятся, т.к у нас тоже есть больные с редкими заболеваниями. Сейчас, например, у нас лежит пациентка с мастоцитозом. Поэтому хотелось бы узнать, что есть нового в диагностике и лечении таких пациентов».
Раджабова Аминат Абдуллабековна. Республиканская Центральная Больница г. Махачкала:
«Я бы хотела ежегодно посещать такие конференции, обновляются знания как в диагностике, так и в лечении. Очень важно было узнать о клинических случаях, которые наглядно показаны, и я надеюсь, мне это поможет в реальной практике».
Родион Викторович Пономарев. Врач-гематолог отделения орфанных заболеваний ФГБУ «НМИЦ гематологии» Минздрава России:
«Секрет эффективного лечения заключается в правильной оценке ситуации, тяжести болезни, определении правильного режима терапии, последующем мониторинге ее эффективности. Конференция проводится для того, чтобы врачи могли распознавать клинические проявления редких болезней и знали, какими методами их можно диагностировать».
Организаторами конференции выступили ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр гематологии» Министерства здравоохранения Российской Федерации, Национальное гематологическое общество и АНО «Метаболический центр».
ФГБУ «НМИЦ гематологии» Минздрава России. Редкие болезни — редкие профессионалы
