ФГБУ «НМИЦ ГЕМАТОЛОГИИ» МИНЗДРАВА РОССИИ
Адрес
Москва, Новый Зыковский проезд, д. 4
Телефоны для справок и записи к врачу (пн—пт: с 8:00 до 17:00)

Изобретение ученых ФГБУ «НМИЦ гематологии» Минздрава России отмечено в Роспатенте

09.06.2022

За каждым успехом в диагностике или лечении онкогематологических заболеваний стоят сотни научных исследований и многолетняя кропотливая работа ученых и врачей.

Праймеры, меченые флуоресцентным зондом — основной компонент тест-системы

Неоценимый вклад в общее дело вносят и представители ФГБУ «НМИЦ гематологии» Минздрава России. Разработанная командой ученых (К. А. Сычевская, С. К. Кравченко, А. Б. Судариков) тест-система для определения дефекта гена SESN1 методом мультиплексной полимеразной цепной реакции (ПЦР), не имеет аналогов ни в России, ни в мире. Изобретение позволяет исследовать новые факторы неблагоприятного прогноза у больных фолликулярной лимфомой.

— Мы искали возможности улучшения как диагностики, так и терапии фолликулярной лимфомы, как частного варианта В-клеточных неходжкинских лимфом. Фолликулярная лимфома — достаточно гетерогенная группа заболеваний, и именно в ней до сих пор остается существенный дефицит понимания патогенеза развития рефрактеных к терапии форм и возможностей их лечения,— рассказала врач-гематолог отделения гематологии и химиотерапии лимфопролиферативных заболеваний К. А. Сычевская.— До сих пор встречается много пациентов, которые резистенты ко всему арсеналу имеющихся средств, в том числе и новым таргетным препаратам, и эти больные, к сожалению, погибают в среднем в течении двух лет от начала заболевания.

Именно судьба этих пациентов подтолкнула ученых к изучению патогенетических путей возникновения и прогрессирования опухоли. Система направлена на диагностику нарушений гена SESN1, известного также как Sestrin-1 по названию кодируемого им одноименного белка. Сегодня есть данные в пользу того, что именно дефицит функциональной активности этого белка, связанный с соматическими мутациями опухолевых клеток, предопределяет развитие опухоли.

— Отсутствие этого белка, сопряженное с дефектом гена, приводит к тому, что опухолевые клетки не отвечают на химиотерапию,— отметила Ксения Андреевна.— Если все нормальные клетки в ответ на воздействие препарата, который индуцирует апоптоз, погибают, то клетки с дефицитом этого белка остаются в живых, при этом уже с новым набором вторичных мутаций, которые были индуцированы самим воздействием химиопрепарата.

Ученые акцентировали внимание на микросателлитных локусах — коротких участках ДНК, содержащих тандемные повторы. Исследование проводилось in vitro — в пробирке. Сложность разработки диагностической тест-системы состояла в поиске неизвестных ранее микросателлитных повторов гена SESN1, подборе специфичных праймеров и определении их оптимальных сочетаний, которые бы позволили проводить мультиплексную ПЦР с расходом минимума биологического материала пациента. Пилотная «обкатка» системы потребовала проведения нескольких тысяч реакций, и в итоге цель была достигнута. Работоспособность системы апробирована в когорте доноров и доказана в пилотной когорте пациентов в дебюте заболевания. Результаты исследования здоровых и опухолевых клеток представлены в виде электрофореграмм, полученных методом капиллярного электрофореза.

Результат исследования панели микросателлитных локусов гена SESN1 у здорового донора. На графике электрофореграммы по оси Х отмечена длина ПЦР-продукта, п. н. По оси Y отмечена интенсивность флуоресценции меченого ПЦР-продукта, е. ф.

Результат исследования панели микросателлитных локусов у пациента. На графике электрофореграммы по оси Х отмечена длина ПЦР-продукта, п. н. По оси Y отмечена интенсивность флуоресценции меченого ПЦР-продукта, е. ф. Стрелочками указаны локусы утраты одного из аллелей в опухолевом образце, соответствующие делеции гена SESN1

— На основании отсутствия пиков одного из аллелей или уменьшения интенсивности его флуоресценции по отношению к пику второго аллеля соответствующего микросателлитного локуса в опухолевой ткани при сравнении с контрольным образцом можно определить наличие делеции гена SESN1. Это позволяет выявить группу пациентов с неблагоприятным течением фолликулярной лимфомы,— отметила Ксения Андреевна.

Система нацелена не только на диагностику, но и на выбор специфической терапии с учетом определения прогноза заболевания. Клиническое значение изобретения предстоит выяснить при расширении выборки больных в дальнейших исследованиях.

Форма обратной связи для пациентов

Данная форма не предназначена для записи на консультацию.

ЗАПИСЬ на консультацию осуществляется ТОЛЬКО ПО ТЕЛЕФОНАМ:

+7 (800) 775-05-82 и +7 (495) 612-45-51 (пн—пт: с 8:00 до 20:00)

Форма обратной связи для доноров
Форма обратной связи в приемную комиссию
Форма обратной связи - Директору
Сообщение о факте коррупции
Сообщение в пресс-службу
Сообщение в ВЕБ-поддержку

Форма предназначена для комментариев о функционировании официального сайта НМИЦ гематологии

Отзыв
Запрос медицинских документов

Форма предназначена только для отправки заявки на выдачу медицинских заключений, справок, выписок и других медицинских документов и их копий.

Без прикрепленного заявления, паспорта и документа, подтверждающего статус законного представителя, форма обратной связи не может быть отправлена.

Подробнее о порядке выдачи медицинских документов и их копий

Скачать бланк заявления

Прикрепить файлы (размер каждого файла до 4 Мб) (без прикрепленных документов форма обратной связи не может быть отправлена)

Вы можете приложить дополнительные документы или материалы в электронной форме, более полно раскрывающие суть вашего обращения. Размер файла вложения не может превышать 4 МБ. Для вложений допустимы следующие форматы файлов: txt, doc, rtf, xls, pps, ppt, pdf, jpg, bmp, png, tif, gif, pcx, mp3, wma, avi, mp4, mkv, wmv, mov, flv.

Запрос медицинских документов - Тест

Форма предназначена только для отправки заявки на выдачу медицинских заключений, справок, выписок и других медицинских документов и их копий.

Без прикрепленного заявления, паспорта и документа, подтверждающего статус законного представителя, форма обратной связи не может быть отправлена.

Подробнее о порядке выдачи медицинских документов и их копий

Скачать бланк заявления

Прикрепить файлы (размер каждого файла до 4 Мб) (без прикрепленных документов форма обратной связи не может быть отправлена)

Вы можете приложить дополнительные документы или материалы в электронной форме, более полно раскрывающие суть вашего обращения. Размер файла вложения не может превышать 4 МБ. Для вложений допустимы следующие форматы файлов: txt, doc, rtf, xls, pps, ppt, pdf, jpg, bmp, png, tif, gif, pcx, mp3, wma, avi, mp4, mkv, wmv, mov, flv.

Тестовая форма
Тестовая форма - Отзыв