6 лет назад у жительницы Екатеринбурга обнаружили редкое заболевание — гистиоцитоз из клеток Лангерганса.
— Все началось с болей в животе,— рассказывает Оксана.— Поход к врачу все время откладывала, думала — пройдет. Со временем боль начала усиливаться, я стала худеть. Прием пищи превратился в мучение. В итоге я дотянула, как говорится, «до последнего». К врачу обратилась, когда стало совсем плохо. Пошла в моем городе на колоноскопию. В ходе диагностики обнаружили множественные язвы слизистой толстой кишки. Как я поняла из разговора, сами врачи впервые столкнулись с подобным явлением. Тогда мне озвучили предположение о развитии опухолевого процесса.
Для подтверждения диагноза из слизистой оболочки кишечника была произведена биопсия. Морфологическое заключение Оксана ждала месяц.
— Я вообще не спала, очень много думала,— продолжает Оксана.— Ребенку на тот момент было 9 лет, и я разрешила ему делать все, что он хочет, выполняла все его прихоти. Я просто думала, что это могут быть последние моменты, проведенные вместе.
Через три недели ей озвучили диагноз — гистиоцитоз из клеток Лангерганса. При этом заболевании клетки иммунной системы в результате генетического дефекта переходят в хронически активированное состояние и вызывают развитие воспалительных очагов с разрушением собственных тканей.
— Гематологи в моем городе тоже впервые столкнулись с проявлением этого крайне редкого заболевания,— продолжает Оксана.— Назначили химиотерапию — пять уколов в месяц. Как и любая женщина, я боялась, что потеряю волосы, но к счастью этого не произошло. За 2,5 монотонных года я прошла 18 курсов химиотерапии. Боли прекратились, однако болезнь не уходила.
Эффективность лечения раз в три месяца отслеживали с помощью колоноскопии, но обследование вновь и вновь рушило надежды — язвы не затягивались.
— Неожиданно умирает муж, ему было 43 года, и я понимаю, что мой ребенок может остаться один,— рассказывает Оксана.— Беру билет и лечу в Москву в ФГБУ «НМИЦ гематологии» Минздрава России. Записываюсь на прием и улетаю. Опять прилетаю, прохожу все необходимые обследования.
Диагноз подтверждается. Оксану госпитализируют в отделение гематологии и химиотерапии орфанных заболеваний. Шесть недель, проведенные в ФГБУ «НМИЦ гематологии» Минздрава России, дают надежду на будущее.
— Врачи отделения во главе с Еленой Алексеевной Лукиной для меня были последней инстанцией перед Богом,— отмечает Оксана.— И я им полностью доверилась. Я оказалась в такой атмосфере заботы, что впервые за всю свою жизнь ощутила состояние спокойствия. Я начала рисовать, хотя рисовать никогда особо не умела. Постоянно была на связи с сыном. Особенно запомнился момент, когда в Пасху на завтрак принесли крашеное яйцо. Я тогда не смогла сдержать слез.
Положительная динамика в ответ на терапию появилась уже через несколько недель. На сегодня все язвы зарубцевались. Теперь в случае необходимости вместо больничной палаты — дневной стационар. Постоянно на связи с пациенткой лечащий врач Виталий Дмитриевич Латышев.
— Если пациент уже получал химиотерапевтическое лечение, это осложняет нашу задачу, потому в таких случаях другие методы лечения плохо работают,— рассказывает заведующий дневным стационаром гематологии для больных с наследственными метаболическими заболеваниями Виталий Латышев.— Мы провели повторную биопсию и благодаря молекулярно-генетическому анализу в биоптате нашли определенную мутацию, которая встречается примерно в 50% случаев при гистиоцитозе из клеток Лангерганса. Эта информация дала нам возможность применить таргетный препарат, который целенаправленно действует на клетки с данной мутацией.
Врачи подобрали таблетированный препарат — вемурафениб, выполняющий функцию ингибитора BRAF-киназы. Эффект от лечения был получен уже через две недели.
— На контрольной колоноскопии отмечалась выраженная положительная динамика — появились грануляции и признаки того, что язвы заживают, т.е. шла активная репарация кишечника,— рассказывает Виталий Латышев. Повторив исследование через полгода, мы не обнаружили уже ни одной язвы. На сегодня пациентка продолжает принимать препарат, но уже в минимальных, поддерживающих дозах.
— Благодаря врачам, у меня появилась возможность быть рядом с сыном, вместе с ним путешествовать. Сейчас он уже пошел в 9 класс.
В благодарность за возможность жить полноценной жизнью Оксана, в адрес врачей направила отзыв.
«Хочу выразить огромную благодарность моим дорогим ДОКТОРАМ: Латышеву Виталию Дмитриевичу и Лукиной Елене Алексеевне. С тех пор, как я начала обследование и лечение в вашем центре, для меня изменилось значение выражения "качество жизни". Уже 2,5 года я могу жить полноценной жизнью, работать, путешествовать, а самое главное, видеть, как взрослеет мой сын. Так же, как сейчас мои близкие верят в меня, так же и я чувствую к моим ДОКТОРАМ безграничную благодарность и уважение за такой нужный людям — нелегкий труд. СПАСИБО!»
Несмотря на существенный прогресс в изучении биологии заболевания, этиология и патогенез гистиоцитоза из клеток Лангерганса остаются недостаточно изученными.
— К сожалению, проспективные клинические исследования по данному заболеванию у взрослых практически отсутствуют»,— объясняет Виталий Латышев.— Репрезентативные можно посчитать по пальцам одной руки и все они касаются, как правило, химиотерапевтических режимов. К тому же, среди этих исследований результаты противоречивые. Сейчас вектор исследований гистиоцитозов, в том числе и в отношении лечения с использованием таргетных препаратов, направлен в сторону блокады ключевых звеньев сигнального пути, вовлеченного в патогенез заболевания. Скоро в ФГБУ «НМИЦ гематологии» Минздрава России стартует клиническое исследование эффективности таргетного препарата траметиниба у взрослых пациентов с гистиоцитозами.
