В течение многих лет считалось, что гемофилией болеют мужчины, а женщины могут являться только «носителями» гена заболевания. История нашей пациентки– пример того, как неправильное представление приводит к ошибочным диагнозам.
Жанна Антонян – мама троих детей, живет и работает в станице Отрадная Краснодарского края. Этот маленький населенный пункт славится своими изделиями народного промысла. А еще приезжие очень любят местные фрукты. С каждой покупкой они получают не только витамины, но и позитивные эмоции от продавцов, заставляющие улыбнуться даже самого серьезного человека. Жанна – яркий тому пример. Ее позитивный настрой на жизнь вдохновляет. А еще женщина уникальна своим диагнозом, который не могли поставить 45 лет.
«С детства меня мучали частые и обильные носовые кровотечения, – рассказывает Жанна.«Потом все как-то нормализовалось. Очень плохо было в время первых и вторых родов. Доставали буквально с того света. Я знала, что со мной что-то не так. Гемофилию мне не ставили по той причине, что я женщина. Да и симптомы были не столь ярко выражены. Я же веду обычную полноценную жизнь. Как и все, сдавала кровь как из пальца, так и из вены. Как у всех были бытовые травмы, кровь останавливалась, а вот любое хирургическое вмешательство требовало переливания крови».
Гемофилию мне не ставили по той причине, что я женщина
Николай Викторович Андреев, врач-гематолог клинико-диагностического отделения гематологии и нарушений гемостаза НМИЦ гематологии Минздрава России
«Любые операции сопровождались падением гемоглобина до 40 г/л и реанимационными мероприятиями, которые требовали больших массивных переливаний крови».
Проблемой оборачивался и каждый поход к стоматологу. Врачи понимали, что с у пациентки есть проблемы, однако установить точный диагноз никто не мог. Жанна признается, что диагноз могли поставить еще 1.5 года назад. Анализ, сделанный в НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева, показал отсутствие 8 фактора. Однако врачи по месту жительства засомневались, ссылаясь на возможные нарушения на преаналитическом этапе. (Этап, выполняемый до начала проведения лабораторных исследований: подготовка пациента к выполнению исследований, забор биоматериала, хранение и транспортировка).
Вернуться к вопросу «Что со мной не так?» Жанну вынудила необходимость проведения срочной биопсии после консультации маммолога. С направлением она приехала в НМИЦ гематологии Минздрава России.
«Мы опять столкнулись с ситуацией, что кровь может не остановиться. И мне пришлось ехать в федеральный центр и рада, что попала к замечательному доктору Николаю Викторовичу Андрееву. Я к нему пришла сказала: «Доктор, вы мой последний шанс», – отмечает Жанна.
Николай Викторович Андреев, врач-гематолог клинико-диагностического отделения гематологии и нарушений гемостаза НМИЦ гематологии Минздрава России
«Когда пациентка приехала к нам, было очевидно, что это что-то врожденное. Мы провели исследование клоттинговым методом, где было выявлено снижение 8 фактора. Для исключения какого-либо влияния ингибиторов или приобретенных ситуаций, которые могли повлиять на результат анализа, проведено исследование хромогенным методом. Он также показал снижение 8 фактора. На основании результатов двух исследований был установлен диагноз истиннойгемофилии. Мы расписали ей терапию с 8 фактором и отправили по месту жительства брать биопсию».
«Я ехала сюда 1,5 года. Мне казалось, Москва — это так далеко и так дорого. Но благодаря помощи и поддержке моего супруга, моих сестер я смогла приехать, – сдерживая слезы объясняет Жанна. «И слава Богу. Я боялась, что приеду к вам и врач не поймет, что со мной не так. А на вопрос как лечить? Скажет: «не знаю». Но Николай Викторович озвучил диагноз и подробно рассказал, и объяснил. И я теперь знаю, что делать».
Николай Викторович Андреев, врач-гематолог клинико-диагностического отделения гематологии и нарушений гемостаза НМИЦ гематологии Минздрава России
«Самое интересное, что данная ситуация, как гемофилия у женщины, каких-нибудь 40 лет назад считалась вообще невозможной, что это исключительно мужская болезнь. Сейчас, с развитием генетики, с нашим пониманием, как все это происходит, у нас есть определенный контингент пациентов именно с женской врожденной гемофилией. И действительно, это очень редкое заболевание даже среди наших частых пациентов с гемофилией».
Образец крови также направлен на генетическое исследование, но это процесс более длительный. На сегодня пациентке необходимо встать на учет и с помощью специального препарата контролировать концентрацию фактора свертывания VIII.
