Заведующий лабораторией — кандидат биологических наук Пшеничникова Олеся Сергеевна.
Лаборатория генной инженерии ФГБУ «НМИЦ гематологии» Минздрава России была основана в 1978 г. по инициативе ее первого руководителя, ученицы академика Дмитрия Георгиевича Кнорре, доктора химических наук, профессора, лауреата Государственной премии, Нины Ивановны Гриневой. В период с 1975 по 1978 гг. группа Н.И.Гриневой являлась сначала составной частью лаборатории биохимии (рук., проф. Н.А.Федоров), а затем получила независимый статус группы молекулярной биологии лейкозов при дирекции.
Главным направлением деятельности лаборатории в первые годы ее существования была разработка методов лечения онкологических заболеваний системы крови, основанных на направленной инактивации онкогенов с помощью алкилирующих производных олигонуклеотидов. Экспериментальной моделью в данных исследованиях служил хронический миелоидный лейкоз (химерный онкоген bcr/abl).
В дальнейшем (особенно это относится к периоду с 2004-2005 гг., когда лабораторию возглавил к.б.н. А.В.Мисюрин) к этой тематике присоединились активные исследования в области генетики онкологических и наследственных заболеваний системы крови, а также их практическая молекулярная диагностика.
В течение последних 20 лет одним из основных направлений научной и практической деятельности лаборатории являются молекулярно-генетические исследования наследственных заболеваний системы крови, как распространенных (гемофилия А и В, бета-талассемия, болезнь Виллебранда), так и более редких (коагулопатии, обусловленные дефицитом различных факторов свертывания крови, многочисленные наследственные нарушения тромбопоэза, порфирии, сидеробластная анемия). Собрана и продолжает активно пополняться большая коллекция образцов ДНК (несколько тысяч) от пациентов с этими патологиями и их родственников. С использованием современных молекулярно-биологических методов определены или находятся на стадии формирования спектры мутаций, ассоциированных с перечисленными заболеваниями у российских пациентов. Для бета-талассемии определены также мутационные спектры, характерные для Азербайджана, Армении и Узбекистана. В сотрудничестве с клиническими подразделениями Центра постоянно проводится практическая генодиагностика носительства перечисленных заболеваний, в том числе – пренатальная (совместно с центрами пренатальной диагностики Москвы, Екатеринбурга, Новосибирска и других городов России, осуществляющими биопсию хориона или амниоцентез).
Еще одним направлением деятельности лаборатории является исследование генетических маркеров, определяющих возникновение, прогрессию и рецидивы при онкологических заболеваниях крови (острые лейкозы, множественная миелома, лимфомы). Ранее в лаборатории разрабатывались методы определения минимальной остаточной болезни с использованием анализа клонально перестроенных и мутированных (в случае миеломы) генов тяжелых цепей иммуноглобулинов и проводились работы по изучению молекулярных механизмов соматического гипермутагенеза.
В последнее время при поиске патогенных вариантов наряду с классическим секвенированием по Сэнгеру в лаборатории применяются современные NGS-технологии в формате полноэкзомного и таргетного секвенирования.
Сотрудники лаборатории:
Сурин Вадим Леонидович – старший научный сотрудник
Щемелева Екатерина Юрьевна – к.б.н., старший научный сотрудник
Абрамова Татьяна Валерьевна – к.м.н., научный сотрудник
Саломашкина Валентина Валерьевна – к.б.н., научный сотрудник
Селиванова Дарья Сергеевна – научный сотрудник
Чернецкая Дарья Михайловна – к.б.н., научный сотрудник
Познякова Юлия Михайловна – ведущий специалист
