Заведующий лабораторией — врач-лабораторный генетик Обухова Татьяна Никифоровна, кандидат медицинских наук.
Лаборатория кариологии создана в руководимом академиком Андреем Ивановичем Воробьевым Гематологическом научном центре РАМН в 1988 г. для практической реализации цитогенетических методов исследования в клиническую гематологическую практику сначала в масштабе Центра, а затем и всей страны. Идейным вдохновителем организации лаборатории была выдающийся Российский гематолог Марина Давыдовна Бриллиант. Первый руководитель лаборатории (1988—2013 гг.) — профессор Елена Васильевна Домрачева. С 2013 г. лабораторией заведует Т. Н. Обухова.
Основным направлением работы лаборатории кариологии является изучение генетической структуры опухолевых заболеваний системы крови — определение основных молекулярно-цитогенетических событий, лежащих в основе инициации и прогрессии опухолей, а также разработка и совершенствование методов молекулярно-цитогенетической диагностики лейкозов и лимфом с целью выявления диагностических хромосомных маркеров и цитогенетических факторов прогноза заболеваний для подбора дифференцированной терапии и оценки эффективности лечения.
Лаборатория специализируется на цитогенетической и молекулярно-цитогенетической диагностике острых лейкозов, миелодиспластических синдромов, хронического миелолейкоза и других миелопролиферативных заболеваний, хронического лимфолейкоза, лимфом, множественной миеломы, миелоидных и лимфатических опухолей, протекающих с эозинофилией. Применяются методы стандартного цитогенетического исследования (кариотипирования) и молекулярно-цитогенетического исследования (флюоресцентная гибридизация in situ — FISH) клеток костного мозга, периферической крови, биоптатов опухолевых образований. FISH также выполняется на архивном материале: парафиновых блоках и отпечатках биопсийного материала, мазках костного мозга и крови. Кроме того, используются высокоразрешающие методы идентификации сложных структурных перестроек с многоцветной окраской хромосом — mFISH и MBAND. Пациентам с апластической анемией, миелодиспластическими синдромами и острыми лейкозами проводится тест с диэпоксибутаном (ДЭБ-тест) для выявления хромосомной нестабильности и анемии Фанкони. В рамках научных исследований применяется современный молекулярно-цитогенетический метод высокого разрешения — сравнительная геномная гибридизация на ДНК-микрочипах (comparative genomic hybridisation, array CGH) с целью выявления скрытых хромосомных аберраций и определения прогностически значимых маркеров онкогематологических заболеваний.
Лаборатория оснащена световыми и флюоресцентными микроскопами последнего поколения Carl Zeiss (Германия) с системами поиска метафаз в автоматическом режиме (Metafer), программным обеспечением для анализа изображений дифференциально окрашенных хромосом (IKAROS) и FISH окрашенных препаратов, в том числе проведения mFISH/MBAND (ISIS, MetaSystems, Германия), автоматизированным комплексом сканирования ДНК-микрочипов, включающим сканер флюоресцентных сигналов SureScan Dx (Agilent Technologies, США), программное обеспечение «Agilent Cytogenomics» и «Cyto Sure Interpret Software» (OGT, Великобритания) для анализа и интерпретации результатов array CGH, и другим современным оборудованием.
Высококвалифицированные специалисты лаборатории выполняют более 6 тысяч диагностических исследований в год пациентам из клинических отделений ФГБУ «НМИЦ гематологии» Минздрава России, учреждений города Москвы и регионов России и стран ближнего зарубежья.
В лаборатории осуществляется педагогическая деятельность: обучаются клинические ординаторы и аспиранты; врачи клинической лабораторной диагностики и лабораторные генетики из регионов России повышают квалификацию по программам дополнительного профессионального образования; сотрудники лаборатории читают лекции на циклах усовершенствования врачей-гематологов.