Заведующий отделением — врач-гематолог Лукина Елена Алексеевна, профессор, доктор медицинских наук, врач высшей категории. эксперт Минздрава России, Росздравнадзора и Российской Академии Наук, член Экспертного Совета по редким заболеваниям комитета по охране здоровья Государственной Думы Российской Федерации.
Отделение функционирует в составе отдела орфанных заболеваний.
Перечень заболеваний и синдромов, с которыми взрослые пациенты направляются на обследование и лечение в отделение:
- болезнь Гоше и другие лизосомные болезни накопления;
- наследственные гемолитические анемии, в том числе бета-талассемия;
- аутоиммунные гемолитические анемии;
- пароксизмальная ночная гемоглобинурия;
- наследственные и приобретенные гемохроматозы;
- внепеченочная портальная гипертензия в результате тромбозов портальной системы;
- гистиоцитоз из клеток Лангерганса и другие редкие формы заболеваний из макрофагов/гистиоцитов (ксантогранулема, болезнь Эрдгейма—Честера);
- острые порфирии;
- системный мастоцитозы;
- вторичная цитопения, ассоциированная с патологией печени;
- иммунная тромбоцитопения, резистентные формы.
Отделение специализируется на диагностике и лечении редких заболеваний с 1986 г., сначала на базе клиники лимфопролиферативных заболеваний, позднее (с 1994 г.) — на базе клиники химиотерапии лейкозов и патологии эритрона ФГБУ «НМИЦ гематологии» Минздрава России. Отделение орфанных заболеваний создано в 2012 г. и рассчитано на 25 специализированных гематологических коек.
За три десятилетия научной и практической деятельности в отделении накоплен уникальный опыт диагностики и лечения редких (частота встречаемости 1 : 40 000—1 000 000 населения) заболеваний, в основе которых лежат наследственные или приобретенные дефекты метаболизма (болезнь Гоше, патология эритрона, порфирии, гемохроматозы), гемостаза (тромбозы портальной системы) и иммунной системы (гистиоцитоз из клеток Лангерганса).
Обследование и лечение у нас прошли
- более 350 пациентов с болезнью Гоше;
- более 200 пациентов с наследственной патологией эритрона (наследственные гемолитические анемии);
- более 200 больных с приобретенными гемолитическими анемиями, в том числе более 100 пациентов с пароксизмальной ночной гемоглобинурией;
- более 150 больных с внепеченочной портальной гипертензией на фоне тромбозов портальной системы;
- более 140 больных гистиоцитозом из клеток Лангерганса (частота встречаемости данного заболевания не превышает 1—2 случаев на 1 000 000 населения).
На базе отделения функционирует федеральный референс-центр диагностики и лечения болезни Гоше. В Российской Федерации с 2007 г. пациенты с болезнью Гоше получают заместительную ферментную терапию (ЗФТ) бесплатно в рамках государственной программы «7—14 ВЗН». Из-за редкости и исключительной клинической вариабельности болезни Гоше определение тяжести заболевания и оценка эффективности лечения сложны, требуют высокотехнологичных методов обследования и экспертной оценки. Своевременное назначение ЗФТ позволяет остановить прогрессирование болезни Гоше и предотвратить необратимое поражение жизненно важных органов. У больных с состоявшимися поражениями костно-суставной системы необходимо проведение комплексного лечения, включающего, помимо ЗФТ, коррекцию функции пораженных органов и хирургическое лечение ортопедических дефектов. В нашем Центре накоплен уникальный опыт лечения больных с тяжелыми осложнениями болезни Гоше, показавший, что можно добиться полной реабилитации больных, годами прикованных к кровати. В основе поразительных результатов комбинированного лечения (ЗФТ, терапевтическое ведение, хирургическое ортопедическое пособие) лежит мультидисциплинарный подход к обследованию и лечению пациентов с болезнью Гоше, высокий профессионализм и тесное сотрудничество с врачами-специалистами разного профиля (хирурги-ортопеды, радиологи, неврологи, кардиологи).
Отделение гематологии и химиотерапии орфанных заболеваний — единственное в Российской Федерации, которое специализируется на терапевтических проблемах ведения больных с внепеченочной портальной гипертензией, развившейся в результате тромбозов портальной системы на фоне наследственной или приобретенной тромбофилии. Более 150 больных с этой патологией прошли обследование в нашей клинике. Тесное сотрудничество с хирургами ФГБУ «НМИЦ гематологии» Минздрава России и портальными хирургами Российского научного центра хирургии им. Б. В. Петровского позволило добиться наилучших результатов лечения больных с этой сложной патологией, требующей комплексных знаний в области гематологии, коагулологии, гепатологии, хирургии, молекулярной генетики.
С 1986 г. по настоящее время мы фактически являемся центром диагностики и лечения гистиоцитозов у взрослых, в том числе гистиоцитоза из клеток Лангерганса и других незлокачественных форм гистиоцитозов (диссеминированная ксантогранулема, болезнь Эрдгейма—Честера). За этот период времени обследование и лечение в клинике прошли более 110 больных гистиоцитозом из клеток Лангерганса (ГКЛ). Учитывая исключительную редкость этого заболевания, а также тот факт, что этиология и патогенез ГКЛ остаются неясными, мы тесно сотрудничаем со специалистами из других стран, участвуем во всемирном Регистре больных ГКЛ и ежегодных заседаниях Международного гистиоцитарного общества, что позволяет в полной мере использовать в нашей практике достижения мирового сообщества ученых.
В «золотом фонде» нашей клиники имеются редкие специалисты, располагающие бесценным опытом диагностики и лечения наследственных и приобретенных гемолитический анемий, а также иммунных тромбоцитопений, рефрактерных к стандартным методам терапии. Благодаря обширным знаниям в области терапии и гематологии, нестандартному мышлению и оригинальным идеям, нашим сотрудникам удается добиваться успеха в лечении там, где другие специалисты ставят «безнадежную точку».
Специалисты нашей клиники поддерживают многочисленные международные контакты с коллегами из других стран, что позволяет обмениваться знаниями и опытом ведения редких и исключительно редких заболеваний. Мы участвуем в проведении международных клинических исследований новых лекарственных препаратов, так как уверены, что для наших больных это уникальная возможность получить новое высокоэффективное лечение, а для специалистов нашей клиники — приобрести современные знания, касающиеся механизмов развития заболеваний и новых способов воздействия на эти механизмы.
Сотрудники отделения являются членами международных сообществ и экспертных групп:
- HistiocyteSociety — международное общество по изучению гистиоцитозов;
- EWGGD (IWGGD) — европейская (с 2022 г. — международная) рабочая группа по болезни Гоше;
- ECNM — европейское экспертное сообщество по изучению мастоцитозов. С 2020 г. ФГБУ «НМИЦ гематологии» Минздрава России включен в международный реестр Экспертных центров, специализирующихся на диагностике и лечении различных форм мастоцитозов, и зарегистрирован как Center of Excellence на официальном сайте ECNM;
- BIOIRON — международное общество по изучению роли железа в биологии и медицине.
- В 2017 г. сотрудники организовали и провели в Москве 1 Международную конференцию, посвященную полисистемным орфанным заболеваниям - “Recent Advances in Rare Diseases: Focus on Gaucher Disease” - (RARD-2017) (Современные достижения в области редких заболеваний: в фокусе - болезнь Гоше), в которой приняли участие 252 участника из 56 стран.
- В 2018 и 2019 гг. сотрудники клиники участвовали в организации и проведении 2 и 3 Международных конференций, посвященных полисистемным орфанным заболевания - RARD-2018 (Дели, Индия) и RARD-2019 (Богота, Колумбия).
Научно-образовательные мероприятия, в проведении которых участвуют сотрудники отделения:
- Конференция «Полисистемные орфанные заболевания у взрослых как междисциплинарная проблема» 2018 — 2022 гг.
- Выездные семинары «Полисистемные орфанные заболевания у взрослых» 2019 — 2022 гг.
- Наставничества по болезни Гоше, 2016 — 2021 гг.
- Цикл образовательных интерактивных вебинаров «Орфанные заболевания в практике гематолога», 2021 г.
Сотрудники отделения
Сысоева Елена Павловна — врач-гематолог высшей категории, ведущий научный сотрудник, кандидат медицинских наук.
Цветаева Нина Валентиновна — врач-гематолог высшей категории, старший научный сотрудник, кандидат медицинских наук.
Никулина Ольга Федоровна — врач-гематолог высшей категории, кандидат медицинских наук.
Пономарев Родион Викторович — руководитель сектора изучения неопухолевых заболеваний системы крови, врач-гематолог, кандидат медицинских наук.
Латышев Виталий Дмитриевич — заведующий дневным стационаром гематологии для пациентов с наследственными метаболическими заболеваниями, врач-гематолог.
Чавынчак Роланда Бопуй-ооловна — врач-гематолог.
Авербух Ольга Михайловна — врач-гематолог.
Финякина Мария Николаевна — врач-гематолог.
Чавынчак Роланда Бопуй-ооловна — врач-гематолог
Сысоева Елена Павловна — врач-гематолог высшей категории, ведущий научный сотрудник, кандидат медицинских наук
Международная конференция «Современные достижения в области редких заболеваний: в фокусе - болезнь Гоше» (RARD-2017)
Международная конференция «Современные достижения в области редких заболеваний: в фокусе - болезнь Гоше» (RARD-2017)
Конференция «Полисистемные орфанные заболевания у взрослых как междисциплинарная проблема», 2018 г.
Конференция «Полисистемные орфанные заболевания у взрослых как междисциплинарная проблема», 2022 г.
Конференция «Полисистемные орфанные заболевания у взрослых как междисциплинарная проблема», 2022 г.
Конференция «Полисистемные орфанные заболевания у взрослых как междисциплинарная проблема», 2022 г.
