Российские специалисты изучили редчайший случай гемофилии А у женщины. Это исследование меняет устоявшиеся представления о болезни. Гемофилию традиционно называют «мужской» болезнью. Это тяжелое наследственное нарушение свертываемости крови, при котором любая травма или операция влечет опасность. Считалось, что женщины являются лишь носительницами гена и сами заболеть не могут. Однако сейчас становится понятным, что и у женщин она может клинически проявляться.
Руководитель группы генетической диагностики Олеся Пшеничникова и ее коллеги описали в международном журнале International Journal of Molecular Sciences (https://www.mdpi.com/1422-0067/26/24/11899) крайне редкий случай гемофилии типа А у женщины с мозаичным кариотипом по моносомии Х. У описанной пациентки сошлось сразу несколько редких генетических особенностей, которые и привели к болезни. Простыми словами: в ее организме «сломался» сложный механизм, который у большинства женщин защищает от гемофилии, даже если есть генетическая предрасположенность.
«Основные механизмы, которые к этому приводят – это асимметричная инактивация здоровой Х-хромосомы (при этом в основном в организме «работает» Х-хромосома с мутацией в F8), наличие мутаций в гене F8 на обеих Х-хромосомах и сочетание мутации в гене F8 с хромосомными аномалиями, такими как синдром Шерешевского — Тёрнера (моносомия по Х-хромосоме). Изучение таких случаев помогает расширять наши знания о механизмах патогенеза гемофилии А у женщин, что чрезвычайно важно для правильной и своевременной диагностики заболевания»,- отметила Олеся Пшеничникова.
Что это значит на практике?
1. Для женщин с плохой свертываемостью крови: Появится еще одно возможное объяснение их симптомов (синяки, долгие кровотечения), и они смогут получить точный диагноз.
2. Для врачей: Станет яснее, в каких сложных случаях нужно проводить углубленную генетическую диагностику.
3. Для науки: Это еще один шаг к пониманию тонких механизмов работы человеческого генома.
