На утренней конференции представлен доклад врача-гематолога отделения химиотерапии гематологических заболеваний Валерии Константиновны Охота на тему «Спорадическая поздно-дебютирующая немалиновая миопатия, ассоциированная с моноклональной секрецией».
Немалиновая миопатия — это редкое приобретённое заболевание мышц, которое впервые проявляется во взрослом возрасте, чаще всего после 40–50 лет. Название «немалиновая» происходит от греческого слова «нить»: под микроскопом в мышечных волокнах видны аномальные нитевидные тельца, состоящие из белков мышечных клеток. Эти тельца нарушают работу мышц, что приводит к слабости и атрофии (истощению). В отличие от наследственных форм немалиновой миопатии, которые бывают у детей, немалиновая миопатия не передаётся по наследству и не связана с «поломками» в генах саркомерных белков. У 47–61% пациентов обнаруживается моноклональная гаммапатия, то есть клон плазматических клеток (клеток костного мозга) вырабатывает большое количество аномальных одинаковых антител. В некоторых случаях это является одним из симптомов множественной миеломы – злокачественного новообразования системы крови.
Клиническая картина немалиновой миопатии может быть схожа с другими заболеваниями из группы мышечных дистрофий. Пациенты жалуются на нарастающую слабость в мышцах туловища, бёдер, рук. Могут поражаться лицевые мышцы, дыхательная мускулатура, что приводит к нарушениям мимики, дисфагии (нарушению глотания), одышке и, редко, к дыхательной недостаточности. Однако, существуют и отличительные признаки, характерные для немалиновой миопатии, например, «синдром опущенной головы» (из-за слабости мышц разгибателей шеи человек не может долго держать голову прямо, она падает на грудь). В лабораторных анализах отклонений может не быть, активность мышечного фермента КФК часто остаётся нормальной или может быть слегка повышенной. По данным крупного исследования (ретроспектиный анализ 144 случаев с 2000 по 2025 гг.), пациенты с наличием немалиновой миопатии и моноклональной секреции болеют значительно тяжелее: у них чаще встречается слабость рук (86% против 59%), лицевых мышц (28% против 12%) и поражение дыхательной мускулатуры (61% против 33%). Без адекватного лечения болезнь может прогрессировать, вплоть до инвалидизации пациента.
Диагностика немалиновой миопатии сложна и требует совместной работы неврологов и гематологов. Обязательно делают электронейромиографию (выявляет мышечный, а не нервный уровень поражения), МРТ мышц (видна жировая замена), биопсию мышцы (ключевой диагностический метод: при гистологическом исследовании биоптата мышцы можно визуализировать немалиновые тельца). Всем пациентам с диагностированной немалиновой миопатией, особенно старшего возраста, следует выполнять иммунохимическое исследование крови и мочи для выявления моноклональной секреции. При обнаружении парапротеина в сыворотке и/или моче выполняют пункцию и трепанобиопсию костного мозга, чтобы исключить множественную миелому.
Лечение немалиновой миопатии принципиально отличается от лечения обычных миопатий. Ни кортикостероиды, ни лечение высокими дозами внутривенного иммуноглобулина, ни физиотерапия не излечивают, а только приостанавливают развитие заболевания. Основа терапии — подавление клона плазматических клеток с помощью химиотерапевтических препаратов: бортезомиб, леналидомид, а также высокодозный мелфалан с последующей аутологичной трансплантацией стволовых клеток крови (аутоТГСК). Именно такое лечение даёт шанс на уменьшение симптомов миопатии и возвращение к обычной жизни. Клинический случай мужчины 72 лет, у которого были диагностированы множественная миелома и тяжёлая немалиновая миопатия, осложнившаяся трудностями при самообслуживании и передвижении. После курсов противоопухолевой терапии с включением бортезомиба и леналидомида удалось достичь очень хорошей ремиссии со снижением моноклональной секреции с 37 г/л до следовых значений. У пациента увеличилась мышечная сила, он снова смог передвигаться самостоятельно, без опоры. Врачи подчёркивают: чем раньше выявлена связь немалиновой миопатии с моноклональной гаммапатией и начато специфическое лечение, тем лучше прогноз. Если у взрослого человека внезапно или постепенно развивается мышечная слабость, особенно с падением головы, и исключены воспалительные и аутоиммунные причины миопатии, необходимо обратиться к гематологу для обследования и проведения иммунохимического скрининга крови и мочи — это может спасти мышцы и вернуть пациенту активную жизнь.
