17 апреля - Всемирный день гемофилии. Гемофилия относится к редким заболеваниям, у нас в стране всего около 9000 человек с таким диагнозом. Раньше заболевание приводило к инвалидности, но с появлением новой эффективной терапии пациенты получили возможность полноценно работать, учиться, иметь семью и вести обычный образ жизни.
О заболевании и новых возможностях медицины рассказала заведующая отделением гематологии и нарушений гемостаза НМИЦ гематологии Минздрава России, врач-гематолог, доктор медицинских наук Н.И. Зозуля.
Парадокс гемофилии в том, что болеют ею почти исключительно мужчины, но передается она по женской линии. Самая известная носительница редкого заболевания английская королева Виктория передала это печальное наследство потомкам – царствующим семьям Германии, Испании и России, поэтому недуг стали называть «царским». Гемофилией страдал и цесаревич Алексей, последний наследник российского престола.
Основным проявлением гемофилии является повышенная кровоточивость вследствие генетического дефекта факторов свертывания крови. Для этого заболевания характерно легкое возникновение синяков, гематом мягких тканей, длительных кровотечений после травм, медицинских манипуляций и оперативных вмешательств, появление крови в моче, желудочно-кишечные кровотечения, а также носовые и десневые кровотечения. Серьезную опасность при гемофилии представляют повторяющиеся кровоизлияния в крупные суставы с постепенным разрушением хрящевой и костной ткани и формированием деформирующей артропатии, приводящей к инвалидности. Еще 20 лет назад, не имея возможности получения адекватной терапии, пациенты становились инвалидами с крайне ограниченной физической активностью и способностью к передвижениям уже в подростковом возрасте. Не только качество, но и продолжительность жизни были неудовлетворительными. Так, в 1960 году средняя продолжительность жизни пациента с гемофилией в России, составляла всего 20 лет. На сегодняшний день благодаря доступности современных методов лечения, которые позволяют жить полноценной жизнью нашим пациентам даже при наличии заболевания, продолжительность жизни больных гемофилией приближается к средней продолжительности жизни здоровых людей.
Вопреки распространенному мнению, обычная царапина не приведет к гибели больного гемофилией, но удаление зуба или хирургическая операция связаны с высоким риском кровотечения. В НМИЦ гематологии проводят практически все виды хирургических операций пациентам с нарушениями свертывания крови. Здесь же можно пройти полный комплекс необходимых и необременительных для пациента исследований, на основании которых устанавливается диагноз и составляется индивидуальный план лечения.
Девять тысяч больных гемофилией — совсем немного в масштабах страны, но для каждого из этих девяти тысяч заболевание накладывает различные ограничения, определяет образ жизни, влияет на выбор профессии. Основная цель терапии при гемофилии — профилактика спонтанных кровотечений, прежде всего кровотечений, угрожающих жизни пациента, и предотвращение разрушения суставов.
Традиционно для терапии используют плазматические и рекомбинантные концентраты факторов свертывания крови, для самых тяжелых больных с дефицитом фактора свертывания крови VIII – препарат с подкожным введением, имитирующий, присутствие данного фактора в крови и восстанавливающий, таким образом, процесс свертывания крови. Заместительная факторная терапия является наиболее управляемой и контролируемой. Пациенты гарантированно обеспечиваются препаратами за счет средств федерального бюджета по программе «14 высокозатратных нозологий». Однако, применение факторов свертывания крови довольно обременительно: как правило, их нужно вводить внутривенно каждые два-три дня на протяжении всей жизни. Поэтому разработки новых препаратов идут в направлении уменьшения частоты введения при сохранении высокой эффективности и безопасности лечения.
Несомненным прорывом в лечении пациентов с гемофилией является внедрение генной терапии. На сегодняшний день одобрены к применению и зарегистрированы в США и европейских странах 2 препарата геной терапии: для лечения пациентов с гемофилией А (валоктокоген роксапарвовек) и гемофилии В (этранакоген дезапарвовек). Проводится разработка и отечественных препаратов для генной терапии этих заболеваний: ANB-010 и ANB-002. Клинические исследования безопасности, фармакодинамики, биораспределения, иммуногенности и эффективности данных препаратов проводятся в НМИЦ гематологии Минздрава России.
Препараты разработаны российской биотехнологической компанией BIOCAD. Принцип лечения заключается в доставке здоровой копии гена дефицитного фактора свертывания крови в клетки печени пациента с помощью аденоассоциированного вирусного вектора путем однократного внутривенного введения, в результате чего организм начинает самостоятельно вырабатывать необходимый для нормального свертывания крови фактор.
Как уже было отмечено, гемофилия передается по материнской линии. Но, к сожалению, ребенок с гемофилией может родиться в любой семье вследствие так называемой вновь возникшей мутации (мутация de novo). По статистике ВОЗ, у трети больных гемофилией нет родственников с подобным нарушением. Хотя, не исключено, что в предыдущих поколениях больные гемофилией все-таки были, но имели легкую форму заболевания, которая не была замечена и диагностирована.
Признаки тяжелой формы гемофилии можно заметить уже в младенчестве: долго не заживает пупочная ранка; большие синяки даже при незначительном ушибе; кровотечения из носа и корня языка; длительные кровотечения при небольших порезах. У детей старше года могут болезненно отекать суставы. Все эти признаки должны насторожить родителей.
В России созданы все условия для лечения гемофилии, в зоне ответственности пациента — своевременное прохождение обследований и выполнение назначений врача.
