Генетический анализатор «Нанофор 5» произведен российской научно-производственной компанией «Синтол» в сотрудничестве с Институтом аналитического приборостроения РАН (г. Санкт-Петербург) и Экспериментальным заводом научного приборостроения РАН (г. Черноголовка). Сотрудники лаборатории генной инженерии отмечают точность и надежность прибора.
Генетический анализатор «Нанофор 5» используется для определения последовательности ДНК (секвенирования), а также фрагментного анализа. Работа лаборатории генной инженерии посвящена молекулярно-генетической диагностике различных гематологических заболеваний. С помощью анализатора «Нанофор 5» определяется нуклеотидная последовательность генов, нарушения в которых приводят к развитию определенных наследственных или опухолевых заболеваний крови.
Генетические исследования – многостадийный процесс. Сначала из крови пациентов выделяют ДНК, далее проводится пробоподготовка, состоящая из нескольких этапов. В зависимости от размера исследуемого гена этот процесс может занимать от недели до месяца. Далее подготовленные пробы загружаются в «Нанофор 5», одновременно можно анализировать до 96 образцов. Принцип работы анализатора основан на капиллярном электрофорезе с детекцией флуоресценции, индуцированной лазером (по 7 каналам). Специальное программное обеспечение даёт возможность визуализировать полученные результаты и сравнивать их с референсными последовательностями ДНК. Это позволяет выявить наличие или отсутствие патогенных вариантов в исследуемых генах. Результаты выдаются в клинику в виде заключений и используются для дальнейших научных исследований.
Всего в НМИЦ гематологии три подобных секвенатора, которые ежедневно выполняют диагностические и научные исследования на потоке.
