Руководитель сектора изучения неопухолевых заболеваний системы крови НМИЦ гематологии Минздрава России, кандидат медицинских наук, врач-гематолог Родион Пономарев провел научно-практическое мероприятие с применением телемедицинских технологий «Диагностика и лечение болезни Гоше в России».
Болезнь Гоше относится к группе редких наследственных заболеваний, связанных с недостаточностью лизосомных ферментов. Для болезни Гоше характерен дефицит фермента бета-D-глюкоцереброзидазы, вызванный мутацией гена GBA.
Распространенность болезни Гоше в России составляет 2,77 случая на 1 000 000 человек.
Эффективное лечение болезни Гоше – это заместительная ферментная терапия, доступная по государственной программе «14 высокозатратных нозологий».
Клинические проявления болезни Гоше:
- Увеличение печени и селезенки
- Поражение костно-суставной системы
- Снижение показателей крови
Как правило, эти проявления наблюдаются одновременно и у всех пациентов, различается только степень выраженности симптомов.
В зависимости от степени выраженности симптомов пациенты могут попадать к разным специалистам – ревматологу, гепатологу, ортопеду, терапевту, что увеличивает путь до диагноза.
Региональные гематологи получили исчерпывающую информацию по патогенезу, диагностике и лечению болезни Гоше и имели возможность задать эксперту уточняющие вопросы.
НМИЦ гематологии Минздрава России регулярно проводит образовательные вебинары по всем группам гематологических заболеваний для региональных гематологов в рамках федерального проекта «Развитие сети национальных медицинских исследовательских центров и внедрение инновационных медицинских технологий».
